Aspectos genéticos da SAOS / Genetic aspects of obstructive sleep apnea syndrome

A fisiopatologia da SAOS é resultante da interação entre fatores genéticos e ambientais. Os mais importantes fatores de risco são obesidade e idade. Outros fatores relevantes são anormalidades craniofaciais, hipotireoidismo, menopausa e uso de álcool e de sedativos. A hereditariedade tem sido relacionada a SAOS pela a associação de SAOS a níveis de HLA, obesidade, síndromes genéticas, etnias, sonolência excessiva, alteração do controle ventilatório, expressão de mediadores inflamatórios, entre outros. Este capítulo aborda a variabilidade genética e fenotípica da doença, demonstrando sua relevância no entendimento da fisiopatologia e na avaliação clínica de SAOS.

The physiopathology of obstructive sleep apnea syndrome (OSAS) results from the interaction between genetic and environmental factors. The principal risk factors are obesity and age. Other relevant risk factors are craniofacial abnormalities, hypothyroidism and menopause, as well as the use of alcohol and sedatives. By virtue of its association with factors such as HLA levels, obesity, genetic syndromes, ethnicity, excessive sleepiness, alterations in ventilatory control and expression of inflammatory mediators, OSAS has been related to heritability. This chapter addresses the genetic and phenotypic variability of the disease, showing its relevance in the understanding of the physiopathology and clinical evaluation of OSAS.

Alterações cognitivas na SAOS / Cognitive impairment in obstructive sleep apnea syndrome

Alterações da cognição e do desempenho estão bem estabelecidas em pacientes com SAOS, causando um impacto significativo sobre a qualidade de vida e o risco de acidentes nesses indivíduos. Tais alterações são mais profundas nos quadros mais graves de SAOS, o que explica a aparente discrepância na frequência e gravidade desse prejuízo entre estudos com pacientes de clínicas de sono e estudos de base populacional. Vários aspectos podem estar comprometidos, incluindo o processamento cognitivo, a atenção sustentada, as funções executivas e a memória. Entretanto, os mecanismos causais desses déficits não estão inteiramente elucidados, e existem controvérsias, particularmente em relação à contribuição relativa da hipóxia intermitente e da interrupção do sono presentes na SAOS. O impacto da sonolência diurna sobre o desempenho desses pacientes nos diversos testes cognitivos também ainda deve ser determinado, assim como o possível efeito de comorbidades frequentes, incluindo o diabete melito, a hipertensão arterial sistêmica, a doença cardiovascular e a obesidade. Existem evidências convincentes de que o tratamento com CPAP produz uma significativa melhora do desempenho e da cognição, sobretudo nos portadores de SAOS moderada e grave, embora sejam necessários mais estudos acerca do seu impacto a longo prazo.

Cognitive and performance impairment is well established in patients with obstructive sleep apnea syndrome (OSAS), having a significant impact on the quality of life and the risk of accidents in these individuals. The severity of the impairment correlates with that of the OSAS, which explains the apparent discrepancy between studies using patients from sleep clinics and population-based studies in terms of the reported frequency and severity of such impairment. Cognitive processing, sustained attention, executive functioning, and memory have all been reported to be impaired in OSAS. However, the causal mechanisms of these deficits have not been entirely clarified, and the relative contribution of intermittent hypoxia and sleep disruption in OSAS is particularly controversial. The potential effect of daytime sleepiness on the performance of these patients on various cognitive tests has yet to be determined, as does that of common comorbidities, such as diabetes, systemic arterial hypertension, cardiovascular disease, and obesity. There is compelling evidence that CPAP treatment can improve performance and cognition, particularly in mild to moderate cases, although further studies on the long-term impact of this type of treatment are still needed.